Question
एकोन्ड्रोप्लासिया
Answer :
Word Count : 272
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एकोन्ड्रोप्लासिया एक जीनगत अस्थि विकास विकार है जो मुख्यतः ह्यूमर और फीमर की लंबाई को प्रभावित करता है और इसके परिणामस्वरूप व्यक्ति का कद सामान्य से कम होता है। यह रोग फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 3 (FGFR3) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो सामान्य हड्डी वृद्धि और अंतःस्थि कोशिकाओं के विभाजन को नियंत्रित करता है। FGFR3 जीन का उत्परिवर्तन रिसेप्टर प्रोटीन को अधिक सक्रिय बना देता है, जिससे हड्डी की लंबाई बढ़ने की प्रक्रिया धीमी हो जाती है। इसके कारण लंबी हड्डियों में असामान्य विकास होता है और एपिफ़ाइज़ियल प्लेट्स का विस्तार रुक
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