Question
निम्नलिखित आनुवंशिक विकार के कारण और लक्षण लिखिए:
क) मैपल सिरप मूत्र रोग
ख) फेनिलकेटोरिया
Answer :
Word Count : 226
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मैपल सिरप मूत्र रोग एक ऑटोसोमल अप्रभावी आनुवंशिक विकार है, जो शाखित शृंखला अमीनो अम्लों—ल्यूसीन, आइसोल्यूसीन और वेलीन—के अपचय में दोष के कारण उत्पन्न होता है। यह विकार ब्रांच्ड-चेन अल्फा-कीटो एसिड डिहाइड्रोजनेज़ कॉम्प्लेक्स एंजाइम की कमी या निष्क्रियता के कारण होता है। इस एंजाइम की कमी से इन अमीनो अम्लों तथा उनके कीटो अम्लों का शरीर में संचय होने लगता है, जो मस्तिष्क के लिए विषैले सिद्ध होते हैं। रोग का नाम मूत्र से आने वाली मीठी,
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